La génétique a pour spécificité d’être une discipline clinico-biologique composée de 3 versants : clinique, chromosomique et moléculaire, comme indiqué dans l’intitulé du DES de Génétique médicale reposant sur un socle commun de connaissances théorique
Elle s’adresse aux patients de tous âges (de la période anténatale à l’âge adulte)
Elle a des aspects transversaux avec de nombreuses autres disciplines médicales (par exemple : pédiatrie, oncologie, neurologie, cardiologie …) nécessitant des connaissances spécifiques dans ces disciplines.
Le médecin généticien intervient dans l’expertise diagnostique clinique ou biologique des maladies génétiques, dans le suivi et la prise en charge médicale des patients, et dans le conseil génétique aux familles, incluant les aspects de dépistage familial, de diagnostic prénatal et préimplantatoire, de diagnostic présymptomatique et médecine prédictive, et d’évaluation du risque.
Sa pratique est réglementée par les lois de bioéthique.
Les différents champs de l’activité de génétique sont précisés en annexe.
Sommaire
- Connaissances et aptitudes d’exercices attendues
- Qualification ordinale
- Réflexions pour la mise en place de passerelles entre génétique médicale et biologie médicale
- Annexes
Intégralité du référentiel en génétique médicale - 137.89 Ko
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